SNP（單核苷酸多態(tài)性）檢測(cè) 技術(shù)服務(wù)

SNP(single nucleotide polymophism) ，即單核苷酸多態(tài)，是由于單個(gè)核苷酸改變而導(dǎo)致的核酸序列多態(tài)。一般來(lái)說(shuō)，一個(gè) SNP 位點(diǎn)只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。 SNP 在人基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每 1000 個(gè)堿基中就有一個(gè)多態(tài)位點(diǎn)，是繼微衛(wèi)星之后的第三代遺傳標(biāo)記。有些 SNP 位點(diǎn)還會(huì)影響基因的功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變甚至致病。
　　 SNP 研究包括 SNP 發(fā)現(xiàn)（ discovery ）、 SNP 驗(yàn)證（ validation ）以及 SNP 篩選（ Screening or Scoring ）。

研究意義：
1、 尋找疾病相關(guān)基因的突變位點(diǎn)。
2、 在基因組中分布廣泛，突變率低，將逐漸取代微衛(wèi)星而成為新一代的分子生物學(xué)標(biāo)記。
3、 通過(guò)對(duì)藥物靶點(diǎn)個(gè)體差異性分析，調(diào)整個(gè)體用藥的種類及劑量。
4、 對(duì)人群進(jìn)化史研究提供信息。

驗(yàn)步驟如下：
（1）客戶收集標(biāo)本(血液或組織等標(biāo)本);
（2）確定基因突變SNP位點(diǎn), 設(shè)計(jì)合成特異PCR擴(kuò)增普通引物；
（3）進(jìn)行PCR擴(kuò)增,擴(kuò)增產(chǎn)物通過(guò)測(cè)序儀測(cè)序，獲得測(cè)序報(bào)告;
（4）分析測(cè)序報(bào)告,給出實(shí)驗(yàn)結(jié)果。