人外顯子組測(cè)序

Whole Exome Sequencing

人外顯子測(cè)序是指利用探針雜交富集全基因組外顯子區(qū)域的DNA序列，通過高通量測(cè)序后進(jìn)行基因組分析的方法。

服務(wù)類別：	測(cè)序/合成	總訪問：	745
最后更新：	2017-3-13	半年訪問：	29
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公司簡(jiǎn)介

人外顯子測(cè)序是指利用探針雜交富集全基因組外顯子區(qū)域的DNA序列，通過高通量測(cè)序后進(jìn)行基因組分析的方法。外顯子測(cè)序主要用于研究編碼蛋白功能變異以及種群進(jìn)化中的遺傳突變的研究。與全基因組重測(cè)序相比，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性更高，并且更加經(jīng)濟(jì)、高效。

生物信息分析內(nèi)容

1、數(shù)據(jù)質(zhì)控

2、與參考基因組比對(duì)（統(tǒng)計(jì)測(cè)序深度及覆蓋度）

3、SNP/InDel檢測(cè)、注釋及統(tǒng)計(jì)

4、Somatic SNV/InDel檢測(cè)、注釋及統(tǒng)計(jì)（腫瘤成對(duì)樣本）

技術(shù)參數(shù)

樣本類型：基因組DNA

樣本要求：總量≥2 μg，濃度≥20 ng/μL

文庫類型：小片段文庫

測(cè)序策略：HiSeq X ten PE150

測(cè)序深度：50~100X

捕獲平臺(tái)：Agilent

項(xiàng)目周期：35個(gè)工作日

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