從基因治療思路入手，破局罕見病研究

誒，之前那個(gè)特別火的冰桶挑戰(zhàn)你還記得嗎？

2014年，名為“冰桶挑戰(zhàn)”的活動(dòng)席卷全球，引發(fā)全世界對(duì)肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥病人（俗稱“漸凍人”）的關(guān)注。實(shí)際上在醫(yī)藥學(xué)領(lǐng)域，包括“漸凍人”、“玻璃人”（血友�。�、“木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、“不自覺跳舞”（亨廷頓舞蹈癥）、“松軟兒”（脊髓性肌萎縮癥）在內(nèi)的這些疾病，有一個(gè)統(tǒng)稱——罕見病。

罕見病是指發(fā)病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。每年二月的最后一天是國際罕見病日，世界上有近7000種罕見病，全球范圍內(nèi)的罕見病患者約有3.5億人，這些罕見病中80%以上屬于遺傳性疾病。

許多人可能終其一生都不會(huì)聽過這些病的名字，可是它們卻是許多人的夢魘，折磨著一個(gè)又一個(gè)的家庭。并不是每一個(gè)罕見病都有屬于自己的“冰桶挑戰(zhàn)”，這些罕見病患者以及他們的家庭大多只能默默地和罕見病做抗?fàn)�，這些家庭雖然遭受了不幸，卻依然不曾放棄，想盡了一切辦法來為自己的親人爭取一絲希望。而作為科研人員的我們，能為罕見病研究做些什么呢？

一、從基因治療思路入手，破局罕見病研究

難以確診、缺醫(yī)少藥、藥價(jià)昂貴或無藥可用是罕見病患者面臨的種種困境，但基因治療的發(fā)展為治療罕見病帶來曙光。因?yàn)槌�過80%的罕見病是由于基因突變造成的，通過基因治療的手段去改善癥狀，治療罕見病，更精準(zhǔn)更有效�；�因治療有哪些思路呢？總體而言，可以分為以下四種：基因增強(qiáng)，基因沉默，基因編輯和基因自殺。

二、參與“罕見病基因解碼計(jì)劃”，為罕見病藥物研發(fā)全力一戰(zhàn)

面對(duì)罕見病患者數(shù)量少，研究樣本稀缺，臨床試驗(yàn)難度高的困境，在人身上的治療開始之前，需要有大量的臨床前科研工作為其奠定基礎(chǔ)，此時(shí)，合適的動(dòng)物模型就顯得尤為重要了。穩(wěn)定可靠的罕見病動(dòng)物模型對(duì)于罕見病的發(fā)病機(jī)制研究、藥物靶點(diǎn)研究以及治療效果評(píng)價(jià)等方面都具有不可估計(jì)的潛力。

作為一家基于模式動(dòng)物的國際化創(chuàng)新性CRO平臺(tái)，賽業(yè)生物深知罕見病是全人類共同面臨的公共健康問題，并希望通過自己在專業(yè)領(lǐng)域的技術(shù)專長助力罕見病基因治療研究。為此，賽業(yè)生物正式啟動(dòng)“罕見病基因解碼計(jì)劃”，致力于完善罕見病致病基因數(shù)據(jù)，結(jié)合賽業(yè)生物強(qiáng)大的生物大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)及一站式小鼠模型服務(wù)平臺(tái)和全球客戶共同開發(fā)罕見病模型，支持罕見疾病藥物研發(fā)。

為什么推薦與賽業(yè)生物合作？

☑ 賽業(yè)生物不僅在基因編輯動(dòng)物模型領(lǐng)域有深厚的技術(shù)積累，更是在細(xì)胞生物學(xué)領(lǐng)域深耕15年，可為您提供體內(nèi)動(dòng)物模型驗(yàn)證和體外細(xì)胞實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證一站式服務(wù)，包括基因治療研究常用的動(dòng)物模型定制到治療性病毒包裝注射一站式服務(wù)。

☑ 過去十年來，賽業(yè)生物已為數(shù)百課題組提供了數(shù)百種用以驗(yàn)證基因治療療法的基因編輯模式動(dòng)物和病毒包裝服務(wù)。截至2020年底，賽業(yè)產(chǎn)品和服務(wù)引用文獻(xiàn)總數(shù)達(dá)到4750篇，IF合計(jì)達(dá)20854，文獻(xiàn)被引用次數(shù)累計(jì)25043次，其中不乏Nature、Cell、Science等頂級(jí)期刊。

☑ 賽業(yè)生物專業(yè)高效的科學(xué)家團(tuán)隊(duì)可為您提供深度的技術(shù)支持，協(xié)助您制定研究方案，助力您快速發(fā)高分文章。

客戶研究案例

賽業(yè)客戶中國科學(xué)院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所周斌課題組與交通大學(xué)國際婦幼保健院黃荷鳳團(tuán)隊(duì)在Circulation雜志上發(fā)表了題為“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia” 的文章。發(fā)現(xiàn)了AAV-CRISPR/Cas9系統(tǒng)對(duì)攜帶Ldlr突變的小鼠（賽業(yè)生物構(gòu)建）進(jìn)行的LDLR基因校正能夠部分地修復(fù)LDLR表達(dá)并有效改善LDLR突變體中的動(dòng)脈粥樣硬化，為FH患者的治療提供潛在的治療方法。

如何報(bào)名“罕見病基因解碼計(jì)劃”

如您正在從事罕見病相關(guān)研究，可長按下方二維碼填寫表格或郵件至info@cyagen.com聯(lián)系我們發(fā)送您的姓名、單位、課題組、所研究罕見病類型及基因等相關(guān)信息，我們將與您共同開發(fā)罕見病基因小鼠（或大鼠）模型，相關(guān)動(dòng)物模型將會(huì)以超低回饋價(jià)或贈(zèng)與的方式提供給您。