萬人藥物基因組項(xiàng)目采用羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)

瀏覽次數(shù)：2184　發(fā)布日期：2012-11-28　來源：本站　本站原創(chuàng)，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處

萬人藥物基因組研究項(xiàng)目采用羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)

來自美國的藥物基因組研究專家將開展一個(gè)由一萬人參加的藥物基因組項(xiàng)目，將參加這個(gè)的醫(yī)療記錄與他們的基因組信息進(jìn)行關(guān)聯(lián)，這些信息主要包括了84個(gè)與藥物應(yīng)答相關(guān)的基因情況。

為了獲得與藥物治療相關(guān)的基因信息，研究人員將利用NimbleGen序列捕獲產(chǎn)品，從全基因組DNA中富集這些基因的片段，然后利用二代測序儀進(jìn)行高深度的測序。此次目標(biāo)基因包括84個(gè)與藥物靶標(biāo)、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)、藥物代謝，包括這些基因的全部外顯子區(qū)域、UTR區(qū)域及2Kb外顯子上游的片段。

這個(gè)NimbleGen的定制捕獲設(shè)計(jì)已經(jīng)經(jīng)過了前期實(shí)驗(yàn)的測試，對(duì)于千人基因組項(xiàng)目中的96個(gè)樣本以及94個(gè)臨床樣本進(jìn)行測試的結(jié)果表明，可以獲得500x的目標(biāo)區(qū)域覆蓋，發(fā)現(xiàn)了在原有測序數(shù)據(jù)中沒有發(fā)現(xiàn)的低頻率突變。平均每個(gè)樣本可以獲得1300-1500個(gè)SNV，其中30%-50%是新SNV，而且其中9%被預(yù)測有功能性�？梢姼呱疃葴y序發(fā)現(xiàn)新型突變的能力。

例如通過這樣的高深度測序，發(fā)現(xiàn)了RYR1一個(gè)新的無義突變，這個(gè)基因與惡性高熱有關(guān)，也與一些致命性的麻醉劑副作用產(chǎn)生有關(guān)。這次實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)大量RYR1基因上的功能性突變，許多處于雜合子的狀態(tài)，值得進(jìn)一步發(fā)掘其臨床意義。

這次的萬人項(xiàng)目將在美國的7個(gè)臨床實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行，所檢測的基因中既包括已知明確地對(duì)藥物使用有指導(dǎo)作用的基因如CYP2C1, VKORC1，SLCO1B1及 CYP2C9等，也包括一些已經(jīng)明確對(duì)藥物代謝有影響但指導(dǎo)用藥上不明確的基因如AHR等。前者的基因信息將加入到受測者的電子醫(yī)療記錄中直接可以對(duì)藥物使用提供參考，而后者可能僅用于藥物基因組數(shù)據(jù)的信息收入及后續(xù)的研究工作。所有測序的結(jié)果都將建立數(shù)據(jù)庫，用于更多的研究。

這次項(xiàng)目也被稱做為"preemptive genotyping”，即在參加對(duì)象未使用這些藥物前先對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行分型，這些記錄在病人之后使用這些藥物時(shí)即可用于用藥指導(dǎo)，而不需要在用藥前等待這些檢測的結(jié)果。類似這樣的項(xiàng)目將幫助更加合理的藥物使用，減少藥物副作用的產(chǎn)生，節(jié)省醫(yī)療開支。

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