GS Junior及NimbleGen用于結(jié)直腸腺癌基因突變分析
454 GS Junior及NimbleGen序列捕獲用于結(jié)直腸腺癌相關(guān)基因突變熱點(diǎn)分析
美國一研究小組最近開始將GS Junior測(cè)序儀用于結(jié)直腸腺癌相關(guān)基因突變的圖譜分析，以試水該方法可為癌癥個(gè)性化治療帶來的價(jià)值。該項(xiàng)目的開展證明這一方法將來用于臨床診斷的潛力以及可行性，與該項(xiàng)目相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)視頻講座已經(jīng)由Science雜志以及Roche共同舉辦。
在此項(xiàng)前期試驗(yàn)后，該研究小組將于2012年7月在一醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室內(nèi)建立GS Junior平臺(tái)，及測(cè)序Panel用于臨床應(yīng)用。對(duì)于GS Junior脫穎而出成為該項(xiàng)目測(cè)序平臺(tái)，一個(gè)重要因素是GS Junior測(cè)序結(jié)果簡(jiǎn)單的生物信息學(xué)分析需求。
目前，由FDA批準(zhǔn)的癌癥伴隨診斷(companion diagnostics)局限于原位雜交，免疫組化實(shí)驗(yàn)，實(shí)時(shí)PCR或者Sanger測(cè)序。而將來二代測(cè)序極有希望綜合所有這些實(shí)驗(yàn)結(jié)果。利用二代測(cè)序的高通量，可以同時(shí)獲得大量突變的復(fù)雜特征，有助于選擇治療方法的組合，或顯示腫瘤的異質(zhì)性、復(fù)雜性。
該項(xiàng)目主要檢測(cè)結(jié)直腸腺癌相關(guān)的51個(gè)基因的275個(gè)外顯子，這些都是這類癌癥的突變熱點(diǎn)，已有現(xiàn)存的伴隨診斷、醫(yī)療指引以及臨床診斷實(shí)驗(yàn)，對(duì)于醫(yī)療有直接價(jià)值。比如EGF受體家族信號(hào)通路中的KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA基因突變，可以預(yù)測(cè)抗EGF受體藥物的療效。 此外還包括了4個(gè)DNA錯(cuò)配修復(fù)基因MLH1, PMS2, MSH2及MSH6，這些基因與Lynch綜合癥，一種遺傳性非息肉型結(jié)直腸癌相關(guān)。這些基因是診斷Lynch綜合癥的重要指標(biāo)之一。雖然不能完全代替腫瘤組織的直接診斷結(jié)果，但這些基因突變的信息可以作為非常有用的預(yù)篩參考。這個(gè)Panel中其他的常見結(jié)直腸癌相關(guān)基因還包括P53, APC及RET。相比外顯子組測(cè)序，這種定向測(cè)序方法可以獲得更高的測(cè)序深度，更加靈敏地檢測(cè)突變，獲得可以用于醫(yī)療的信息，而不僅僅停留于獲得測(cè)序序列。
實(shí)驗(yàn)方法上，首先使用了Roche NimbleGen的液相序列捕獲，結(jié)合454 GS Junior測(cè)序。對(duì)于FFPE樣本，可以進(jìn)行200bp的測(cè)序，而新鮮組織樣本可以進(jìn)行400-450bp測(cè)序。GS Junior的長讀長，更接近于Sanger測(cè)序方法的讀長，使序列信息更容易獲得，其簡(jiǎn)單的生物信息學(xué)分析，是454 GS Junior將來用于臨床的一個(gè)突出優(yōu)勢(shì)。另外的考量因素還包括這一平臺(tái)樣本制備過程的可自動(dòng)化性。454目前正在加快研發(fā)步伐，推動(dòng)從樣本制備到懸滴PCR過程的自動(dòng)化操作。
將來這個(gè)panel也可對(duì)不同部位采取的樣本檢測(cè)，用于了解腫瘤組織的異質(zhì)性，實(shí)驗(yàn)報(bào)告周期目前是一周，恰好滿足臨床病人在術(shù)后到化療開始的間期。如果實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化樣本制備，可以加快報(bào)告周期。
將前期的實(shí)驗(yàn)結(jié)果與傳統(tǒng)方法比較，除了發(fā)現(xiàn)了很好地一致性，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)了其中一個(gè)樣本在蛋白水平以及DNA水平的差異，提示表觀遺傳學(xué)改變也是癌癥的重要組成部分。
二代測(cè)序?qū)順O有希望成為癌癥診斷的方法之一，結(jié)合病理報(bào)告，可以提供包括突變特征、通路激活、藥物靶點(diǎn)選擇、腫瘤異質(zhì)性的綜合信息，幫助更好地實(shí)現(xiàn)腫瘤個(gè)性化治療。
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